Discapacidad Visceral

Encuadrándose en tal categoría a aquellas personas que debido a alguna deficiencia en su aparato físico, están imposibilitadas desarrollar sus actividades con total normalidad, por ejemplo, el cardíaco o el diabético, que, pese a tener la mayoría de las veces su total capacidad intelectual, sensorial o motora, su problema les impide desarrollar su vida con total plenitud. Esa misma doctrina  de la cual tomamos los presentes desarrollos, previene que la discapacidad no es la característica de ciertas  personas, sino la consecuencia de una relación entre el mundo circundante y la persona, ya que por lesión o enfermedad o cualquier otra causa, una persona tropieza con una dificultad superior a lo normal para desarrollarse en la vida. De manera que la situación del discapacitado es de desventaja y desigualdad en la vida, en la sociedad y en todo su entorno material y físico. Esta discapacidad implica el daño y la limitación en la función de órganos internos. Ejemplo: fibrosis quística de páncreas, insuficiencia renal crónica terminal, etc.

Enfermedad gastrointestinal, hepática y pancreática

Con anterioridad a la difusión de las pruebas prenatal y neonatal para fibrosis quística, era frecuente que la enfermedad se detectara al constatar que el recién nacido no podía expulsar sus primeras heces (meconio). El meconio puede obstruir completamente los intestinos y causar graves trastornos. Esta condición, llamada íleo meconial, ocurre en el 10% de los recién nacidos con FQ (Fibrosis quística). Asimismo, es también frecuente la asociación de FQ con protrusión de las membranas rectales internas (prolapso rectal), debida al mayor volumen fecal, a la malnutrición, y a la elevación de la presión intraabdominal por tos crónica.

El moco glutinoso observado en el pulmón tiene su correlato en las secreciones espesas del páncreas, órgano responsable de proveer jugos digestivos que facilitan la descomposición química de los alimentos. Estas secreciones impiden el movimiento de las enzimas pancreáticas hacia el intestino y producen daño irreversible en el páncreas, a menudo acompañado de dolorosa inflamación (pancreatitis). La deficiencia de enzimas digestivas se traduce en un impedimento para absorber los nutrientes, con la subsiguiente excreción de éstos en las heces: este trastorno es conocido como malabsorción. La malabsorción conduce a la desnutrición y al retardo en el crecimiento y desarrollo, ambos debidos a la baja biodisponibilidad calórica. Las personas con FQ tienen, en particular, problemas para absorber las vitaminas A, D, E, y K. Además de la afección pancreática, suelen experimentar acidez crónica, xerostomía, obstrucción intestinal por intususcepción, y constipación. Los pacientes mayores desarrollan también el síndrome de obstrucción intestinal distal causado por las heces glutinosas.

Estas secreciones también pueden causar problemas en el hígado. La bilis, producida por esta víscera para facilitar la digestión, podría bloquear las vías biliares, dañando los tejidos adyacentes. Con el tiempo, esta situación conduce a la cirrosis. En ese caso, resultan comprometidas funciones de primer orden, tales como las implicadas en la neutralización de toxinas, y en la síntesis de importantes proteínas (por ejemplo, los factores de coagulación, responsables de la coagulación sanguínea).

Enfermedad endocrina y crecimiento

En esta imagen se ve a una persona que posee una deformación en  los dedos

Las personas con FQ a menudo presentan malformación y agrandamiento de los dedos (dedos en palillo de tambor o hipocráticos)

El páncreas contiene los islotes de Langerhans, que son los responsables de producir insulina, una hormona que ayuda a regular los niveles de glucosa en sangre. Un daño en el páncreas puede provocar la pérdida de las células de los islotes y conducir a la diabetes. Por otra parte, la vitamina D suplementada por la alimentación está implicada en la regulación del calcio y del fósforo. La baja disponibilidad de ésta, a causa de la malabsorción, conduce a la osteoporosis, aumentando el riesgo de sufrir fracturas. Adicionalmente, las personas con FQ a menudo presentan, en manos y pies, una malformación denominada dedos en palillo de tambor, la cual se debe a los efectos de esta enfermedad crónica y a la hipoxia en sus huesos.

El retardo en el crecimiento es un sello distintivo de esta enfermedad. Los niños con FQ no logran, por lo general, ganar peso y altura en tasas comparables a las de sus pares; a menudo, sólo reciben diagnóstico apropiado una vez que se investigan las causas de este fenómeno. Las determinantes del retardo en el crecimiento son multifactoriales e incluyen la infección pulmonar crónica, la malabsorción de nutrientes en el tracto gastrointestinal, y el aumento de la demanda metabólica asociado a la afección crónica.

La fibrosis quística puede diagnosticarse por tamizaje en recién nacidos, examen de electrolitos del sudor, o prueba genética. Al año 2006, en los Estados Unidos, el diez por ciento de los casos son detectados poco después del nacimiento como parte de los programas de pesquisa neonatal, que identifican niveles elevados en la enzima tripsina. Sin embargo, en la mayoría de los países estos exámenes no se realizan en forma rutinaria. Por esta causa, es frecuente que los afectados sólo reciban diagnóstico apropiado una vez que los síntomas fuerzan una evaluación para esta enfermedad. La prueba diagnóstica más comúnmente utilizada es el examen del sudor, descrito por Lewis E. Gibson y Robert E. Cooke en 1959, usando electroforesis cuantitativa (iontoforesis) con un fármaco estimulante de la sudoración (pilocarpina). Esta sustancia, que posee carga positiva, se aplica sobre un electrodo positivo (+), en contacto con la piel. Luego, mediante el paso de corriente eléctrica, la droga migra por el tegumento hacia otro electrodo de carga opuesta (-), colocado a cierta distancia, hasta atravesar la epidermis, produciendo la estimulación de las glándulas sudoríparas y causando una sudoración controlada. Las muestras de sudor son luego recolectadas en papel de filtro o en un tubo capilar y son analizadas, determinándose las concentraciones de sodio y cloruro. Las personas con FQ poseen niveles más altos de estos iones en el sudor. Una vez que el examen del sudor ha dado positivo, se realiza un diagnóstico más detallado y preciso, mediante la identificación de las mutaciones en el gen CFTR.

Existen diversas pruebas para identificar eventuales complicaciones y controlar la evolución de la enfermedad. Las imágenes obtenidas por rayos X y TAC facilitan la detección de signos de lesión o infección en los pulmones. El cultivo de esputo, examinado por microscopio, provee información respecto de cuáles son las bacterias responsables, y permite escoger los antibióticos más efectivos. Las pruebas de función pulmonar miden las capacidades pulmonares, los volúmenes pulmonares y la rapidez con que éstos pueden ser movilizados (flujos aéreos). Por medio de tales exámenes, es posible determinar si es procedente un tratamiento con antibióticos o bien evaluar la respuesta al mismo. Los análisis de sangre pueden identificar problemas hepáticos, deficiencias vitamínicas, y revelar la irrupción de la diabetes. Los dispositivos DEXA o DXA (del inglés para "absorciometría de rayos X de energía dual"), se utilizan como prueba para determinar la presencia de osteoporosis. Por último, la cuantificación de elastasa fecal, facilita la detección de insuficiencia de enzimas digestivas.